Google presenta AlphaGenome, la IA que interpreta el ADN y predice enfermedades
Google DeepMind acaba de presentar AlphaGenome, una herramienta de inteligencia artificial que promete revolucionar nuestra comprensión del genoma humano.
Esta tecnología puede analizar millones de secuencias de ADN y predecir cómo pequeñas mutaciones —incluso el cambio de una sola letra genética— podrían desencadenar enfermedades.
¿Qué hace especial a AlphaGenome?
AlphaGenome no es solo otra herramienta de análisis genético.
Este modelo de aprendizaje profundo puede leer hasta un millón de letras del código del ADN con una precisión que antes era impensable. Pero aquí viene lo interesante… la mayor parte de nuestro genoma —cerca del 98%— no produce proteínas directamente.
Durante años, los científicos llamaron a esta porción «ADN basura». Pues bien, resulta que no era basura en absoluto.
Esta región oscura del genoma contiene las instrucciones reguladoras que le dicen a nuestros genes cuándo encenderse, cuándo apagarse y con qué intensidad funcionar.
Cómo funciona esta IA para leer el genoma
La tecnología funciona comparando secuencias normales de ADN con versiones mutadas. Nuestro código genético está formado por cuatro bloques químicos básicos llamados nucleótidos, cada uno identificado por una letra (A, C, G y T).
AlphaGenome puede predecir simultáneamente 5,930 señales genéticas humanas —o 1,128 de ratón— para entender cómo las variantes afectan la regulación del genoma.
En pruebas de rendimiento, AlphaGenome igualó o superó a los modelos más avanzados existentes en 25 de 26 evaluaciones. Esto significa que puede identificar si las mutaciones afectan la regulación del genoma, qué genes están involucrados y en qué tipo de células específicas.
De la investigación al descubrimiento de tratamientos
Desde que se lanzó en junio de 2025, miles de investigadores alrededor del mundo han usado AlphaGenome en estudios sobre enfermedades neurodegenerativas, infecciosas y diversos tipos de cáncer.
La herramienta está disponible gratuitamente para la comunidad científica en investigaciones no comerciales.
Los expertos esperan que AlphaGenome ayude a mapear las regiones más relevantes para el desarrollo de tejidos específicos —como células nerviosas o hepáticas— y a ubicar las mutaciones clave que impulsan enfermedades.
Carl de Boer, investigador de la Universidad de Columbia Británica, señala que la herramienta puede identificar exactamente qué genes están involucrados y en qué tipo de células ocurren las alteraciones.
El futuro de la medicina personalizada
La gran promesa de AlphaGenome es transformar ese «ADN oscuro» en un mapa funcional real.
Según el equipo de DeepMind, esta herramienta permitirá a los científicos diseñar terapias que modifiquen específicamente la expresión génica en determinadas células. Esto abre la puerta a tratamientos personalizados y más eficaces para enfermedades hereditarias y complejas.
Natasha Latysheva, ingeniera de investigación de Google DeepMind, destaca que al combinar grandes estudios de asociación genética —como los del Biobanco del Reino Unido— con las predicciones de AlphaGenome, los científicos podrán precisar mejor los genes y los tipos de células asociados con enfermedades específicas.
Eso sí, hay que ser claros en algo importante: AlphaGenome es una herramienta de investigación, no está diseñada para uso clínico directo. Pero su impacto en el descubrimiento de medicamentos y la comprensión de enfermedades raras podría ser transformador.
Fuente: Google
